اسباب الاصابة بمتلازمة إدوارد وطرق الوقاية منها

اسباب الاصابة بمتلازمة إدوارد وطرق الوقاية منها

على الرغم من حدوث متلازمة إدوارد بشكل نسبي صغير أقل من واحد بالمائة بين المواليد، إلا أنه عليك معرفة أسباب متلازمة إدوارد وطرق الوقاية منها.

تعد هذه المتلازمة من أمراض اختلاال الكرموسات وتكون ناتجة عن ­زيادة بالعدد الإجمالي للكرموسوات، وهي من أشهر وأكثر المتلازمات المتعلقة بالكرموسومات حدوثًا بعد متلازمة داون.

بالبداية تشوهات الأجنة يكون ناتج عن خلل تكون عضو أو جزء بجسم الجنين في رحم الأم أثناء الحمل فينمو بشكل غير طبيعي أو تشوه، وبالمعتاد تحدث هذه التشوهات بالأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وهي الفترة التي تتكون بها أعضاء الجنين.
قد تكتشفين هذا التشوه أثناء الحمل أو بعد الولادة مباشرًة ويذكر أن هناك بعض التشوهات التي تكشف متأخرًا من حياة الطفل أثناء السنة الأولى أو الثانية من عمره.

أسباب حدوث متلازمة إدوارد

ماهو مرض متلازمة إدوارد

ومتلازمة إدوارد أو ما يطلق عليها اسم تثلث الصبغي 18 هي غالبًا تكون حالة وراثية ناجمة عن وجود نسخة إضافية من الصبغي 18 ببعض أو جميع خلايا الجسم.

حيث تحتوي كل خلية في المعتاد على ثلاث وعشرون زوجًا من الصبغيات التي يكون دورها حمل الجينات المنقولة من الوالدين إلى الجنين، لكن الطفل المصاب بهذه المتلازمة يكون لديه ثلاث نسخ من صبغي رقم 18 بدلًا من النسختين.

فتؤدي هذه الحالة إلى خلل في نمو الطفل بشكل طبيعي وقد تؤدي إلى حدوث الإجهاض أو وفاة الجنين بكثير من الحالات فمن بين الذي يظلون على قيد الحياة يموت حوالي 50% خلال أسبوعين ويعيش 20% منهم يظلون ثلاثة أشهر ثم تحدث الوفاة وهذا من رحمة الله.
أما إذا اكتمل الجنين ونمى فيكون نموه بطئ للغاية وأزوانهم منخفضة عند الولادة عن الطبيعي، إضافًة إلى بعض الأمراض أو المشاكل الصحية الصعبة.

فيعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من بعض المشاكل منها الآتي:

  1. صغر حجم الرأس، إضافة إلى وجود بعض الشذوذ في شكله.
  2. حجم الفم والفك صغيرين.
  3. وجود الأصابع الطويلة والمتراكبة مع الإبهام ناقص التخلق وتثبت بقبضة اليد.
  4. انخفاض موضع تمركز الأذنين عن المعتاد.
  5. وجود شق بالشفة والحنك.
  6. بعض المشاكل بالكلى والقلب والتغذية، إضافة إلى ضعف النمو والمشاكل النفسية.
  7. تكرر عدوى الرئتين والجهاز البولي، والعجز الشديد في القدرة على التعلم أو التفاهم.

أسباب إصابة الجنين بمتلازمة إدوارد

إلى الآن لم ير الأطباء المتخصصون سببًا جازمًا لحدوث هذا النسخ الثلاثي الشكل للكروموسوم 18، ولكن هناك بعض الأسباب قد تؤدي إلى الإصابة بهذا الداء.

  1. يلعب عمر الأم دورًا كبيرًا في الإصابة بهذا المرض بسبب تغير الهرمونات لديها عند الكبر.
  2. أثبتت الدراسات أن 90% من هذه الحالات وجدت بسبب أن الزيادة كانت من خلايا الأم، فالمشكلة هنا تحدث أثناء الانقسام الثاني للخلية meiosis II ضعف الإنقسام الأول meiosis I وهو عكس ما يحدث بالأنواع الأخرى من التثلث الصبغي.
  3. أما إذا كانت بسبب الذكر فيكون بسب عدم الإنقسام nondisjunction في مرحلة بعد الإلتحام postzygotic mitotic.
  4. أخيرًا وجد أن الجزء الذي يؤثر في الكروموسوم ويؤدي إلى هذه الأعراض المرضية هو 18q11-q12.

علاج متلازمة إدوارد وطرق الوقاية منها 

  • إلى الآن لم يكتشف الباحثون والأطباء علاجًا فعالًا بشكل جازم يشفي من هذا المرض، وفي الغالب يحتاج المصاب إلى مساعدة مجموعة كبيرة من المهنيين الصحيين.
  • فيكون التركيز هنا في العلاج على تدبير المشاكل التي تهدد حياته مثل الإصابة بمضاعفات تؤدي إلى زيادة الأمراض المزمنة لديه.
  • أيضًا يحتاج المصاب إلى إطعامه عن طريق أنبوب التغذية إذا كانت هناك مشاكل بالتغذية ومن الأفضل أن يعالج فيزيائيًا ومهنيًا إذا كان هناك تشوه بالأطراف التي تؤثر على حركته.

أخيرًا يحتاج هذا المريض إلى العناية التامة بشكل كبير فقد يؤدي التشوهات التي أصيب بها إلى عدم قدرته على فعل أي شئ بنفسه سواء كان التغذية أو أي فعل آخر، وفي أغلب الأحيان يحتاج إلى الذهاب إلى المستشفى للرعاية الكاملة.

ذات صلة

ذات صلة