ما هي متلازمة داون

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب خلقي وراثي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم، وهي تحدث عندما يولد الطفل مع 47 كروموسومات بدلا من 46 العادية. الكروموسوم الاضافي هو كروموسوم 21. يسبب الكروموسوم الاضافي تأخيرا في نمو الدماغ وعدة تشوهات جسدية. يمكن ان يولد الاطفال ولديهم متلازمة داون بغض النظر عن العرق والجنس والوضع الاجتماعي الاقتصادي. وتُعرف متلازمة داون ايضاً بمتلازمة تثلّث الصبِّغي 21 ، ويوصى بمتابعة المصاب بها باستمرار حيث يكون أكثر عرضة للإصابة بعدّة أمراض، وتوفير جوّ أسري ومهني مناسب له

متلازمة داون

أنواع متلازمة داون

متلازمة داون ثلاثة أنواع، هي:

التثلث الحادي والعشرين: يتكرر فيه الكروموسوم 21 ثلاث مرّات بدلاً من مرّتين في كلّ خلية، بحيث يُصبح عدد الكروموسومات 47 بدلاً من 56 كروموسوم، وهذا يشكّل 95% من حالات داون.

نوع الانتقال الكروموسومي: هنا ينفصل الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، ويشكّل هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون

النوع الفسيفسائي: يشكّل 1% من حالات متلازمة داون، وفيه يوجد نوعان من الخلايا في جسم المصاب، بعضها يحتوي على العدد الطبيعيّ من الكروموسومات وهي 46 وبعضها يحتوي على 47 كروموسوماً

 

مظاهر متلازمة داون

المظاهر الجسدية

  • ميلان عرضي في شقّ العين مع وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية
  • بقع ذات لون أبيض في القزحية (بقع برشفليد). صغر منطقة الذقن بطريقة غير طبيعيّة.
  • تسّطح في جسر الأنف.
  • طيّة واحدة في راحة الكفّ.
  • بروز الأسنان نتيجة تضخّم الأسنان وصغر تجويف الفم.
  • صغر حجم الرأس.
  • قصر في طول العنق.
  • ارتخاء المفاصل.
  • ضعف حاسّة السمع.
  • كبر المساقة بين الأصابع الكبير للقدم والاصبع الذي يليه.
  • عيوب خلقية في عضلة القلب.
  • اختلال في الغدّة الدرقية.
  • الإصابة ببعض المشاكل الصحّية، مثل: الزهايمر، واللوكيميا، وسرطان الخصية، وعدم استقرار التوازن الكيميائيّ نتيجة عدم توازن الهرمونات، والإنزيمات والمعادن، ضعف المناعة.

المظاهر العقلية

بطء الاستجابة. تأخّر النطق. التخلّف العقليّ، وهو على درجات تختلف تبعاً لحالة المريض، وتتمثّل درجاته في: التام، والشديد، والمتوسّط، والمعتدل، وجديرٌ بالذكر أنّ معدل الذكاء عند المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية أعلى من غيرهم من المصابين. شارك المقالة

 

كلمات مفتاحية :

أنواع متلازمة داون الزهايمر الغدة الدرقية سرطان الخصية ضعف المناعة

مشاركة :

تعليقات (0)

  • لم يتم إضافة تعليقات لهذا المقال.
ذات صلة

ذات صلة