متلازمه ادوارد بالتفصيل
متلازمه ادوارد واحدة من الأمراض الكروموسية التي لا يعرف حتى الآن السبب الرئيسي في الإصابة بها؛ فيما يلي نستعرض معكم تفاصيل متلازمه ادوارد من حيث معناها وأعراضها والأسباب التي قد تؤدي للإصابة به.
متلازمه ادوارد
أحد أمراض الكروموسات الشهيرة، وهو عبارة عن إضطراب وراثي نتيجة زيادة عدد الكروموسومات، ولك يتم إكتشاف السبب الأساسي وراء حدوث ذلك، لكن هناك بعض العوامل التي تؤثر في الإصابة بهذا المرض.
عادة تصيب هذه المتلازمة الأطفال الإناث فتقدر نسبتهم بحوالي 80% مقابل 20% فقط من الذكور؛ فيأتي الطفل إلى الحياة وهو مصاب بالكثير من التشوهات الخلقية، وربما لا يرى نور الحياة بسبب ما يعانيه من تشوهات سواء كانت داخلية أو خارجية؛ لذا يتم إجهاض الأمر بشكل فوري.
ويرجع تاريخ متلازمة إدواردز إلى عام 1960 م حيث قام الطبيب جون إدوارد بنشر بحث يجمع من خلاله عدد من الحالات التي تعاني من الإصابة بهذا المرض، لذا سمي بهذا الإسم نسبةً إليه.
وكما ذكرنا أن هذا المرض عبارة عن مرض من الأمراض الوراثية التي تنتج عن زيادة عدد الكروموسات عن عددها الطبيعي وبالأخص في المجموعة 18، لذا تعرف هذه المتلازمة أيضاً بإسم T18.
وهناك حوالي 90% من الأطفال الذين يعانون من الإصابة بهذه المتلازمة يعانون بما يعرف بالتثليث الكامل، وذلك بسبب عدد زائد من الكروموسات التي لا تنتشر في كل خلايا الطفل وتعرف هذه الحالة بإسم “ثلاثية الفسيفساء”.
هذا وتقدر نسبة حدوث هذه الحالة نحو إصابة 1 من كل 6000 مولود حي، أوضحنا أن 80% منهم تكون من الإناث، وعادة ما يتوفى معظم الأجنة من مصابي هذا المرض قبل الولادة، والنسبة التي تبقى منهم على قيد الحياة منخفضة للغاية، ويكونون أكثر عرضة للإصابة بالتشوهات والاضطرابات في الأجهزة الداخلية للجسم مثل الكلى والقلب.
أسباب الإصابة بمتلازمة إدوارد وأبرز أعراضها
إلى الآن لا يعرف سبب رئيسي وراء حدوثها، لكن تم إكتشاف مجموعة من العوامل التي تساعد على إصابة الطفل بمرض متلازمة إدواردز خلال فترة الحمل وقبل ولادته، من هذه العوامل الآتي:
حدوث خلل في الإنقسام الميوزي لدى الأم خلال تكون البويضة لدى السيدات التي تحمل في عمر متأخر، نتيجة قصور في الرحم أو وجود بعض التشوهات به.
أعراض الإصابة بمتلازمة إدوارد
- إرتفاع حاد في ضغط الدم لدى الطفل.
- إصابة الطفل بعيوب خلقية في القلب.
- يصاب الطفل بوجود فتق في عضلات البطن.
- وجود تشوهات خلقية في الكليتين، وأيضاً اليدين والكفين.د لدى الطفل.
- يولد الطفل بحجم أصغر من الأطفال ممن هم بنفس العمر.
- يصاب الطفل بنوبات صرعية متكررة.
- وجود تشوهات خلقية في الوجه فيظهر الفكين والفم أصغر من المعتاد.
- تأخر القدرات الفكرية والذهنية لدى الطفل.
- يصاب الطفل بالعديد من التشوهات في صيوان الأذن.
- يعاني الطفل من مشاكل بالرئتين والأوعية الدموية والحجاب الحاجز.
- وجود تشوهات خلقية في الجهاز البولي لدى الطفل.